Генетика относится к биологическим наукам. Ее название происходит от латинского слова geneo (рождаю) или genus (род), указывающего, что она изучает наследственность организмов.
Под наследственностью обычно понимают свойство родителей передавать свои признаки и особенности родителей следующему поколению. Наследственность же неразрывно связана с изменчивостью, а потому генетика изучает оба эти свойства организма, то есть является наукой о наследственности и изменчивости.
Генетика как наука еще очень молода, она существует с 1900 года, когда три ученых в разных странах, Гуго де Фриз (1848 - 1935) в Голландии, Карл Корренс (1864 - 1933) в Германии и Эрих Чермак (1871 -1962) в Австрии открыли закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов энотеры, мака, дурмана, гороха.
Оказалось, что три ботаника, открывшие закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего “переоткрыли” закономерности наследования, открытые еще в 1865 года Грегором Иоганном Менделем (1822 - 1884) , доложенные им в феврале и марте и опубликованные в “Трудах” Общества естествоиспытателей в городе Брюнне (Брно, Австро-Венгрии, нынешняя Чехия) в 1866 году в статье “Опыты над растительными гибридами ”.
Как самостоятельная наука генетика выделилась из биологии в 1907 году по предложению ученого Уильям Бэтсона (1861 - 1926) . Им же предложено название новой науки. За эти годы генетика достигла поразительных успехов.
Обычно историю генетики делят на этапы классической и молекулярной генетики. Однако, по мнению Николая Петровича Дубинина (1907 - 1988) , в развитии генетики можно выделить три этапа,
Первый этап - это эпоха классической генетики, длившаяся с 1900 по 1930 гг. (за успехи в классической генетике наших ученых иногда этот период называют “русским”). Это было время создания теории гена и хромосомной теории наследственности, разработки учения о фенотипе и генотипе, о взаимодействии генов, разработаны генетические принципы индивидуального отбора в селекции, обосновано учение о мобилизации генетических ресурсов планеты для целей селекции.
Второй этап - 1930-1953 гг. - этап неоклассицизма в генетике. Открыта возможность искусственного изменения в генах и хромосомах -экспериментальный мутагенез; обнаружено, чтоген - это сложная система, дробимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики; создана биохимическая генетика, изучающая процессы биосинтеза в клетке и организме; было получено свидетельство, что молекулы ДНК служат основой для генетической информации; обоснованы принципы медицинской и радиационной генетики. Был получен огромный фактический материал, углубивший принципы классической генетики с одновременным пересмотром ряда старых положений.
Третий этап - с 1953 года и до настоящего времени - эпоха синтетической генетики, когда была раскрыта структура и генетическая значимость молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). К этому времени развитие теории гена и теории мутаций, биохимической и эволюционной генетики, генетики человека и других разделов генетики достигли новых рубежей и, объединившись с молекулярной генетикой, обеспечили синтетический подход к проблеме наследственности.
Для того чтобы понять развитие генетики, необходимо сделать небольшой исторический обзор, остановиться на воззрениях первых гибридизаторов растений, сыгравших большую роль в истории изучения явлений наследственности.
Попытки человечества познать явления наследственности уходят своими корнями в глубокую древность. Эти явления прежде всего можно наблюдать на самом человеке и домашних животных. Уже тогда было понятно, что в зачатии и зарождении человека необходимо участие мужского семени, поэтому представления о явлениях развития и наследственности были связаны с тем или иным решением вопроса о происхождении этого семени. Алкемои (VI - начало V в. до н. э.), врач и натурфилософ, считал, что семя происходит из мозга; Демокрит (470 -380 гг. до н. э.) считал, что семя происходит из всех частей тела, также считал и Гиппократ (V в. до н.э.). Диоген (V в. до н.э.) считал, что семя образуется из коры. Аристотель (384 - 322 гг. до н. э.) считал, что семя образуется из крови. Ему были известны скрещивания между различными видами. Тит Лукреций Кар (ок. 98-55 гг. до н. э.) в своей поэме “О природе вещей” утверждал, что “зависят всегда от двойного семени дети”: “Ибо нередко отцы в своем собственном теле скрывают множество первоначал в смешении многообразном, из роду в род от отцов к отцам по наследству идущим. Так производит детей жеребьевкой Венера, и предков, волосы, голос, лицо возрождает она у потомков”.
А.Е. Гайсинович указывает о неком предвосхищении Лукрецием понятия наследственных факторов (“первоначал”), определяющих передачу потомкам отдельных признаков, свойственных предкам, и их независимое комбинирование (“жеребьевкой”) на основе чистой случайности. Таким образом, Лукреций, как бы предвосхитил закономерности, установленные Г. Менделем.
Эволюция представлений о поле иразмножении у растенийпротекала совершенно иначе. Установлено, что не только древние греки и римляне знали о существовании полов у растений (Геродот, Теофраст, Плиний ), но еще раньше (более 2000 лет до н. э.), вавилоняне и ассирийцы проводили искусственное опыление финиковых пальм. Аристотель считал, что в “растениях женский пол не отделен от мужского”, он знал о существовании и раздельнополых растений. Теофраст , ученик Аристотеля (372 - 287 гг. до н. э.), обладал обширными познаниями о растениях, описывал строение женских цветков и процесс опыления у многих растений.
Как ни скудны и противоречивы были познания античных авторов о поле у растений, они во многом предвосхитили науку Нового времени. Их знания заимствовали арабы. Для европейской науки эти познания оказались потерянными вплоть до XVII века. И практика далеко опередила теорию, которая находилась в течение многих веков под определенным влиянием религиозно-философских учений, препятствующих в ряде случаев признанию даже и очевидной истины.
В 1694 году Рудольф Якоб Камерариус (1665 - 1721) обнаружил мужские и женские органы у растений и необходимость опыления для образования плодов. Он сразу понял значение сделанного им открытия в отношении возможности искусственного получения гибридов. Он писал:
“Новостью здесь является трудный вопрос: может ли женское растение оплодотворяться мужским растением другого вида, например, женская конопля мужским хмелем и так далее; подучится ли при этом зародыш и насколько он изменен” .
Еще раньше в XVI веке в Америке внимание европейцев привлекает “индийский злак” - кукуруза. Уже первые наблюдения показали, что в початках имеются зерна различной окраски: голубые, желтые, красные, белые. Это поразительное явление рассматривалось как непонятная игра природы.
На первом этапе развития учения о гибридизации внимание ученых и практиков-селекционеров фиксировалось на проблеме полов у растений;
гибридизация рассматривалась именно под углом зрения доказательства существования их, участия мужского и женского полов в оплодотворении и передачи обоих признаков потомству.
Томас Ферчайльд , английский торговец-садовод, создал в 1717 году первый искусственный растительный гибрид между Dianthus caryophyllus (красной гвоздики) и D. barbatus (вильям-душистой). Гибрид напоминал переходное растение между родителями. Этот первый “растительный мул” произвел большое впечатление на современников и получил широкую известность.
Особенное впечатление на современников произвели опыты
И. Г. Гледича (1714 - 1786), директора Берлинского ботанического сада, который опылил пестичное пальмовое дерево в 1749 году пыльцой мужской пальмы, присланной из Лейпцига. Полученные семена были высеяны в 1750 году и дали проростки, то есть было доказано наличие полов у растений.
В 1721 году видный ботаник Филипп Миллер (1691 - 1771) наблюдал спонтанную гибридизацию разновидностей капусты.
Американский ботаник Дж. Бартрам (1701 - 1774) в 1739 году провел эксперименты по скрещиванию нескольких видов одного и того же рода Lichens и получил диковинные смешанные окраски цветков.
Чрезвычайно важное значение имели вопросы полового размножения растений для Карла Линнея (1707 - 1778). Его систематика классов растений была построена на классификации по признаку органов плодообразования. Для Линнея основным критерием признаков вида являлась их наследственная неизменность при половом размножении.
В 1760 году Йозеф Готлиб Кельрейтер (1733 -1806) начал свои опыты по гибридизации. К этому времени уже было установлено наличие полов у растений, доказана возможность искусственного опыления и гибридизации, и разработаны их основные приемы. И. Кельрейтер считает гибриды нечто средним между родительскими формами. Он первым установил явление гетерозиса, применил анализирующее скрещивание, но не сумел глубоко проникнуть в сущность наблюдаемых им явлений.
Многочисленные эксперименты, исследования на гибридах поставили перед естествоиспытателями вопрос о виде: могут ли возникнуть гибриды между видами и постоянно ли число видов?
Томас Эндрю Найт (1759 - 1838) занимался гибридизацией плодовых деревьев, наблюдал доминирование признаков по окраске гороха. Как и Кельрейтер, он констатировал мощное развитие гибридов первого поколения, установил принципы опыления, которые Дарвин позднее назвал законом, известным сейчас как “закон Найта - Дарвина ”:
“Природа стремится к тому, чтобы половая связь имела место между соседними растениями одного и того же вида”.
Работая с луковичными, Уильям Герберт (1778 - 1847), настоятель Манчестерского собора, в 1822 году пришел к выводу, что не всегда было столько видов, сколько их существует теперь; поэтому не только разновидности, но и виды произошли в разное время на протяжении веков от немногих исходных родов под влиянием климата, почвы и скрещивания.
В 1852 году начал свои исследования по гибридизации Шарль Ноден (1815 - 1899). Он разделяет учение об изменчивости видов, выясняет явление доминирования, считая, что гибриды получают признаки от отца и матери, но в разном количестве. Ш. Ноден очень близко подошел к пониманию закономерностей наследуемости, но многие его открытия носили полуинтуитивный характер. Основной своей заслугой Ш. Ноден считал то, что он своими работами открывает новые пути для определения вида и его границ: “Нет никакого качественного различия между видами, расами и разновидностями”.
Основные законы наследственности были открыты Грегором Иоганном Менделем (1822 - 1884), монахом августинского монастыря из австрийского города Брюнне (ныне Брно, Чехия). Он родился в крестьянской семье в Хейнцендорфе, и начальное образование получил в местной школе. В 1840 году окончил гимназию, а в 1842 - философскую школу в Ольмюце. В 1843 году Г. Мендель поступает в древний старобрюнский монастырь августинцев, где был посвящен в послушники под именем Грегора. Тяга к науке заставляет его хлопотать о поступлении в Венский университет. По разрешению епископа Г. Мендель поступает в университет в качестве вольнослушателя, где в течение четырех семестров (1851 - 1853) он прослушал экспериментальную математику, физику, высшую математику, химию, зоологию, ботанику, физиологию, фитопатологию и энтомологию. Вернувшись в монастырь, Г. Мендель в 1854 году, поступил преподавателем физики и природоведения в реальное училище в Брюнне. Одновременно ему было поручено заведование естественно-историческими коллекциями училища. 30 марта 1868 года Г. Мендель был избран прелатом монастыря.
Г. Мендель берется за исследование вопроса о количестве пыльцевых зерен, участвующих в оплодотворении. И, опылив одним единственным пыльцевым зерном Mirabilis jalapa, Г. Мендель получил 18 хорошо развитых семян и от них столько же растений, большинство из которых развились так же пышно, как и растения, происшедшиеот самоопыления. Затем он переходит к опытам с горохом.
Примерно с 1854 года, Г. Мендель начал экспериментировать с горохом (Pisum sativum). В 1856 году он провел первые опыты по скрещиванию различных сортов гороха для того, чтобы узнать, как передаются по наследству индивидуальные признаки этого организма. Опыты проводились до 1863 года. В 1865 году результаты экспериментов были доложены на двух заседаниях - 8 февраля и 8 марта. Краткие рефераты докладов Г. Менделя были опубликованы в Брюнне в газете “Новости” 9 февраля и 10 марта 1865 года. В конце 1866 году по решению членов Общества работа была опубликована в “Трудах” Общества в Брюнне (Брно) и называлась “Опыты над растительными гибридами”. Длясвоих опытов Г. Мендель подверг двухгодичному испытанию 34 сорта гороха, получив от каждого из них по два поколения растений. Из них он отобрал 22 сорта гороха, имеющих альтернативные различия по 7 признакам: форме семян (гладкие и морщинистые), цвету их эндосперма (желтый или зелёный), их кожуры (белая или коричневая), форме бобов (выпуклые или с перехватом), их окраске в незрелом состоянии (желтая или зеленая), расположению цветков (пазушные или верхушечные), высоте растения (высокие или карликовые).
Он убедился, что они представляют собой наследственно чистые формы, так как в ряде потомств они не давали никаких уклонений от стандартных признаков сорта. Проведя скрещивание между растениями, отличающимися по одному признаку, скрестив между собой полученное потомство, он сформулировал два закона наследственности. К этим законам был добавлен третий после скрещивания растений, отличающихся двумя признаками.
Генетика – наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития.
Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.
Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков – генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе. Здесь надо отметить, что выяснение многих вопросов генетики, особенно открытие материальных носителей наследственности и механизма изменчивости организмов, стало достоянием науки последних десятилетий, выдвинувших генетику на передовые позиции современной биологии. Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались приложимы и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов.
Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.
Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).
Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена – величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяциям» (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».
Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питогенетика). Т. Бовери (1902–1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902–1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910–1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук – физики, химии, математики, биофизики и др. – в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген – один фермент» (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.
В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях – от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов – продуцентов антибиотиков, аминокислот.
В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике – генная инженерия – система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов – человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.
Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.
Рождение генетики совпадает с началом ХХ века, когда были переоткрыты
установленные Грегором Менделем законы наследования признаков. К 1915 году была
создана хромосомная теория наследственности американского генетика Томаса
Моргана. Постулированные Менделем наследственные факторы (гены) удалось связать
с определенными отдельными районами (локусами) хромосом. В то же время
прояснились загадочные танцы хромосом, наблюдаемые в период деления клеток, их
роль в определении пола, развитии организмов и эволюции. На рубеже 20-х годов
генетика возникает и в России. Но не подобно Афродите из пены морской, а как
еще одна живая ветвь плодоносящего дерева, которое представляла собой русская биология в начале ХХ века.
Наука была привнесена в Россию по прихоти Петра I, примерно также, как затем во
времена Екатерины II был насильственно внедрен картофель. Оба нововведения
прижились. Академия Наук в Петербурге стала оплотом просвещения и привлекала в
Россию прекрасных ученых с Запада. Так, в 1834 году в Россию переехал Карл Бэр
(1792-1876), один из основателей эмбриологии. Он открыл яйцеклетку и первый
детально описал ход индивидуального развития у животных. К началу ХХ века в
России сложились оригинальные направления в разных областях биологии. И вот
результат. В первое десятилетие ХХ века двое биологов России были удостоены
Нобелевской премии - И.И.Мечников (1908) и И.П.Павлов (1904). Сравним: в США
первая Нобелевская премия по биологии была присуждена Т.Моргану лишь в 1933
году. Помимо государства, в России в начале века науку стали поддерживать и
меценаты. Так, в 1908-1909 гг. на средства генерала А.Л.Шанявского и купца
Х.С.Леденцова в Москве создаются Народный университет, Московское общество
научного института и Общество содействия
успехам опытных наук.
Вскоре после открытия Университет Шанявского стал приютом и оазисом для многих
из 130 ученых, ушедших в знак протеста в 1911 году из Московского университета.
В их числе был и профессор Николай Константинович Кольцов (1872-1940), которого
знаменитый немецкий зоолог и генетик Рихард Гольдшмит назвал самым образованным
из всех известных ему биологов. На базе народного университета Кольцов создал в
1917 г. первый и лучший на то время в Европе Институт экспериментальной
биологии (ИЭБ). В 1921 г. он предложил зоологу С.С. Четверикову организовать в
ИЭБ генетическую лабораторию. Отсюда и ведет свое начало знаменитая Московская
школа генетики с такими именами как Б.Л.Астауров, Е.И.Балкашина, С.М.Гершензон,
Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, А.С.Серебровский, Н.В.Тимофеев-Ресовский. Уже к
середине 1923 г. вышли труды Института и номера двух новых журналов. Четвериков
проводил на своей квартире семинар-кружок по проблемам эволюции под названием
СООР ("совместное орание"). Участники отбирались по типу эмпатии, они
должны были свободно читать на трех языках научную литературу. В кружке
создавалась атмосфера, оптимальная для развития научного таланта, широты и критичности
мышления. Н.В.Тимофеев-Ресовский, оказавшись затем в Германии, организовал по
типу СООР европейские семинары (или "трепы", по его словам) с
участием многих известных биологов и физиков Европы.
В Петербурге возникла своя школа генетики, связанная прежде всего с именами
Юрия Александровича Филипченко (1882-1930) и Николая Ивановича Вавилова
(1887-1943). Уже в 1913 году зоолог Филипченко начал читать в Петербургском
университете первый в России факультативный курс генетики. В 1918 году он
создал первую в России кафедру экспериментальной зоологии и генетики. Его
учеником и ассистентом был Ф.Г.Доб(р)жанский, который вскоре в 1927 году
получил стипендию Рокфеллера для работы в лабораториии Моргана и остался в США,
будучи признан затем главой американских эволюционных биологов.
В 1921 году Вавилов переезжает из Саратова в Петроград и вскоре возглавляет
Всесоюзный институт растениеводства - ВИР. В короткие сроки Вавилову удалось
создать ансамбль первоклассных исследователей, объединенных грандиозной задачей: собрать в ВИРе мировую коллекцию культурных растений и
их сородичей, выявить потенциал ценных генов и ввести их в селекцию. За 10-15
лет эта задача была, в основном, выполнена.
Достижения генетики в России в 20-40х годах
В 1926 году С.С.Четвериков публикует большую программную статью о связи теории
эволюции и генетики. Как и в случае с Менделем, эта статья знаменовала собой
рождение новой области - генетики популяций. Она включала ряд новых концепций,
предсказаний и описание методов их проверки. Прежде всего это концепция
"мутационного давления", процесса возникновения новых наследственных
изменений (мутаций) - столь же неизбежного для пригородных видов, сколь
неизбежен радиоактивный распад. Каждый вид "впитывает" в себя вновь возникающие
мутации, они накапливаются в скрытом состоянии и могут служить источником
эволюционных преобразований. Был сделан важный концептуальный вывод, что
накопленное генное разнообразие должно выявляться в условиях изоляции и уже без
всякого отбора приводить к различиям между популяциями и индивидами в природе.
Четвериков создал понятие "генотипическая среда", а А.С.Серебровский
ввел другое, столь же известное ныне, понятие "генофонд" - для
сопоставления генных различий между популяциями. Таким образом, удалось связать теорию Дарвина с менделеевской генетикой.
Способность к матричному самовоспроизведению нуклеиновых кислот ДНК и РНК
рассматривается ныне как основа жизни. Но именно Н.К.Кольцов в 1927 году
выдвинул концепцию, что хромосомы представляют собой гигантские молекулы,
способные к самовоспроизведению. Этот постулат уже в 30-е годы получил
косвенное подтверждение в начатых Тимофеевым-Ресовским в Германии работах по
радиационной генетике. Их цель была установить, с какой частотой возникают мутации
под действием разных доз и видов облучения. В итоге, количественные расчеты
привели к важному выводу, что повреждения, вызываемые облучением, являются не
мульти- а мономолекулярными. Это хорошо гармонировало с идеей Кольцова о
хромосоме как одной гигантской молекуле. На основе выдвинутого "принципа
попаданий" удалось впервые определить примерный молекулярный объем гена.
Попытка выяснить строение гена была предпринята в серии работ на дрозофиле
А.С.Серебровского и его учеников (Н.П.Дубинин, Б.Н.Сидоров, И.И.Агол,
Н.И.Шапиро). Атака на ген оказалась успешной. Впервые был сделан вывод о
делимости гена и его сложной линейной структуре. В середине 30-х был открыт и
изучен "эффект положения" генов, когда нормальный ген, будучи
искусственно перенесен в другое место хромосомы, менял характер своего
проявления (Н. П. Дубинин, Б.Н.Сидоров, В.В.Хвостова,
А.А.Прокофьева-Бельговская). Этот феномен, связанный с регуляторными
отношениями между генами, является и ныне одной из горячих точек современной науки.
Из работ отечественных генетиков, наибольшее мировое признание, получили,
пожалуй, работы академика Н.И.Вавилова и его коллег по ВИРу. Вавилов был
одновременно генетиком, систематиком, эволюционистом, физиологом растений,
выдающимся организатором науки и общественным деятелем, а также крупным
географом-путешественником. Отметим здесь только три его новые концепции: 1)
закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, 2) учение о центрах
происхождения культурных растений; 3) представление о сложной полиморфной
структуре биологических видов. Закон Вавилова устанавливал определенные правила
формообразования и позволял предсказывать у данного вида, еще не открытые, но
возможные признаки (аналогия с системой Менделеева).
Широкую известность получили работы сподвижников Вавилова в области изучения
хромосом. Так, Г.А.Левитский ввел в биологию термин "кариотип" - для
описания базовых особенностей морфологии хромосом одного вида и сравнения их
между собой у разных организмов и видов. В 1934 году он впервые у растений
показал, как под действием облучения хромосомы распадаются на
фрагменты и перестраиваются.
Ныне, в конце ХХ века у всех на слуху слова "генная инженерия". Между
тем, еще в 20-е годы ученик Вавилова Г.Д.Карпеченко, работая в ВИРе, создал
удивительный метод хромосомной инженерии. Его работы входят теперь во все
учебники по генетике. Он показал возможность преодоления бесплодия отделенных
гибридов за счет удвоения наборов хромосом обоих родителей. Таким путем впервые
были получены гибриды между капустой и редькой, а затем созданы новые виды
пшениц при их отдаленной гибридизации друг с другом и с сородичами. Этим
методом широко пользовалась и природа, создавая новые виды растений.
Впоследствии ученик Четверикова академик Б.Л.Астауров путем хромосомной инженерии
впервые получил отдаленные гибриды у животных на примере тутового шелкопряда.
В 1932 г. под впечатлением успехов генетики в России было решено провести
очередной Международный Генетический Конгресс. Но на это советские власти не
дали разрешения. Надвигалась эпоха Лысенко. К началу 40-х годов Вавилов и его
коллеги Левитский, Карпеченко, Л.Говоров были репрессированы.
Репрессии генетической науки
Где корни случившегося в 1948 году погрома генетики и воцарения Лысенко? Первое
после революции десятилетие - период бурного роста и успехов русской генетики,
возникшей на крепком биологическом фундаменте. Отношение власти к науке было
амбивалентное. С одной стороны, естественные науки, и в их числе генетика,
получали солидную государственную поддержку. Открывались новые вузы, кафедры,
музеи, под которые нередко отдавались старинные особняки и дворцы. Сотрудники и
студенты были полны оптимизма и энтузиазма. Политика государственного
попечительства совпадала с интересами и устремлениями таких научных гигантов,
как Н.И.Вавилов. Эта невиданная ранее для стран Европы государственная
поддержка пропагандировалась, поражала и гипнотизировала большинство западных
ученых.
Режим фетишизировал науку, но одновременно низводил ее на роль служанки
("наука на службе социализма") в социалистической "перестройке" общества.
Все, что не соответствовало этим целям - подавлялось. Поэтому, одновременно с
ростом естественных, уже в первые годы революции были просто разгромлены
социальные науки: история, философия и те течения общественной мысли, которые
хоть в малейшей мере оппонировали или выходили за рамки марксистской догмы.
Наука попала в золотую клетку. С 1929 г. с началом Великого Перелома возрастает
роль репрессивных органов. Одной из первых жертв стал профессор С.С.Четвериков
и его лаборатория. По нелепому доносу его арестовывают и без суда и следствия
ссылают в Свердловск. Он уже никогда не возвращается в Москву. Лаборатория
распадается, ряд ее членов также подвергаются ссылке. Другие, спасаясь от репрессий, уезжают из Москвы.
Кольцова глубоко интересовала генетика человека. В своем ИЭГ он начал
исследования по изучению близнецов и основал в 1922 г. "Русский
евгенический журнал". В опубликованной в 1923 г. в этом журнале статье
"Генетический анализ психических особенностей человека" Кольцов
наметил программу исследования на десятилетия. В 1932 году по его инициативе
был создан Медико-Биологический институт, работавший с таким энтузиазмом и
энергией, что за 4 года вышло 4 тома оригинальных работ, многие из которых до сих
пор не утратили актуальности. Однако, в 1936 году институт в одночасье был
закрыт, а его директор С.Г.Левит вскоре расстрелян. Все работы по генетике
человека и медицинской генетике были прерваны на четверть века. В итоге целые
поколения врачей остались без столь необходимых генетических знаний.
Истории воцарения и господства Лысенко в 1948 г. посвящены многие книги.
Отметим здесь главное. Боевая операция по разгрому генетики на Сессии ВАСХНИЛ в
августе 1948 года, которую проводил Лысенко, была лично одобрена Сталиным.
.. Были сразу уволены десятки и сотни ведущих профессоров и преподавателей. Из
библиотек изымались и уничтожались по спискам биологические книги, основанные
на менделевской генетике. Пламя погрома перекинулось на цитологию, эмбриологию,
физиологию и достигло даже таких отдаленных областей, как квантовая химия.
Возобновление деятельности
После смерти Сталина в 1953 г., в период "оттепели", усиливается
противостояние лысенковскому обскурантизму. Начиная с 1953 г. известный
эволюционист проф. А.А.Любищев и вернувшийся из лагеря генетик В.П.Эфроимсон
посылают в ЦК партии, в журналы, ведущим биологам серии критических статей о
монополии Лысенко в биологии, анализируя большой урон со стороны лысенковщины
сельскому хозяйству, медицине, экономике. В 1955 г. в ЦК партии было направлено
знаменитое "письмо трехсот", подписанное ведущими биологами, затем к
нему присоеденились письмо ряда академиков-физиков. В 1956 г. проф. М.Е.Лобашев
начинает читать курс классической генетики на возглавляемой им кафедре генетики
в Ленинградском университете. В это же время в Институте биофизики и Институте
атомной энергии создаются генетические лаборатории, а затем в 1957 г. Институт
цитологии и генетики в Сибирском отделении АН СССР (Академгородок,
Новосибирск).
Вместе с тем, еще в декабре 1958 г. была разогнана редакция "Ботанического
журнала" во главе с акад. В.Н.Сукачевым за публикацию серии критических
статей об идеях Лысенко. В 1963 г. такая же участь постигла журнал
"Нева" за яркую и смелую статью генетиков В.С.Кирпичникова и
Ж.А.Медведева "Перспективы советской генетики". Однако явное падение
Лысенко началось лишь вслед за падением Н.С.Хрущева в 1964 г. В сентябре 1965
года на заседании Президиума АН под руководством акад. М.В.Келдыша впервые,
наконец, открыто подверглись критике методы и результаты деятельности Лысенко.
В 1965 г. он был снят с поста директора академического Института генетики,
который он занимал целых четверть века лет после ареста Вавилова, навязывая
через систему государственных учреждений свои бредни.
В этом кратком очерке можно назвать лишь наиболее важные работы отечественных
генетиков последней трети ХХ века. К ним, в первую очередь, относится,
сделанное И.А.Рапопортом открытие супермутагенов - веществ, в десятки и сотни
раз повышающих частоту возникновения мутаций у самых разных организмов. С
использованием супермутагенов сделаны важные работы в теории мутаций, получены
новые штаммы антибиотиков и новые сорта растений (Рапопорт останется в истории
генетики и как единственный биолог, который в 1948 году открыто отказался признать
лысенкоизм).
Несомненным достижением отечественной генетики является открытие у животных на
примере дрозофилы "прыгающих генов" и свидетельства того, что эти
гены вызывают вспышки нестабильных мутаций в лаборатории и природе и связаны с
адаптивными преобразованиями генетической системы клетки. Оригинальные
результаты, полученные в рамках этого направления российскими генетиками,
включая мировые исследования по этой проблеме, были обобщены в замечательной
сводке Р.Б.Хесина "Непостоянство генома". Эта сводка несомненно
войдет в золотой фонд российской науки. В ней обосновано положение о
потенциальном единстве генофонда земных организмов за счет горизонтального
переноса генов вирусами и другими подвижными элементами. С именем Р.Б.Хесина,
ученика А.С.Серебровского, связано зарождение и развитие молекулярной генетики
в стране, которое происходило под крышей Института атомной энергии.
Блестящий цитолог и генетик В.В.Прокофьева-Бельговская, ученица Ю.А.Филипченко,
создала школу цитогенетиков, изучающих поведение и структуру хромосом человека
в норме и патологии ("хромосомные болезни"). Вместе с другим
генетиком, В.П.Эфроимсоном, они возродили исследования по медицинской генетике.
Однако влияние идеологических запретов на изучение наследственности человека
оказалось столь велико, что книга В.П.Эфроимсона "Генетика
гениальности" более 20 лет не могла пробиться в печать и вышла лишь в 1998
году.
Современная работа. Расшифровка генома в России
Об этом в 2009 году официально сообщили в Российском научном центре "Курчатовский институт", где недавно была завершена эта сложная работа.
Таким образом, в России произведена всего восьмая в мире полная расшифровка генома. При этом россияне добились результата собственными силами и всего за полгода. "Расшифрован полный геном русского мужчины, - рассказал руководитель геномного направления в РНЦ "Курчатовский институт" академик Константин Скрябин. - После того, как были определены генетические "портреты" американца, корейца, африканца, европейца и представителей ряда других национальностей, теперь появилась возможность сравнить с ними русский геном".
Геном - это совокупность всех генов организма, т.е. материальных носителей наследственной информации, набор которых родители передают потомкам. Физически ген представляет собой участок ДНК, несущий какую-либо целостную информацию, например, о строении молекулы белка. Соответственно, набор генов - это большое описание, "проект" всего организма, инструкция его построения. "Это нужно в первую очередь для медицины. С помощью такого анализа мы сможем точнее определять, какие гены вызывают, например, наследственные болезни", - разъяснила ведущий сотрудник лаборатории геномного анализа Евгения Булыгина смысл этой большой и дорогостоящей работы.
Впрочем, российским исследователям расшифровка генома далась значительно дешевле и быстрее, чем зарубежным коллегам. Это, в первую очередь, связано с использованием достижений нанотехнологий для чтения генетической информации. Значительную трудность, по словам Булыгиной, представляли математические расчёты, которые, собственно, и "подтормаживали" исследование. Ведь общее число генов в человеческом геноме составляет 20-25 тыс. "Но наши учёные создали соответствующее программное обеспечение, - сообщила Булыгина. - Плюс сильно помог курчатовский суперкомпьютер".
Суперкомпьютер, а точнее центр обработки и хранения данных на его основе, является одним из слагаемых новой структуры, созданной в Курчатовском институте - Центра конвергентных нано-био-инфо-когнитивных наук и технологи /НБИК/. "Этот центр создается для принципиально новых прорывов в исследованиях природы и создании новых технологий на основе объединения и даже слияния различных наук,- пояснил необходимость создания такого центра инициатор и научный руководитель этих исследований директор Курчатовского института член-корреспондент РАН Михаил Ковальчук. - Нынешний этап развития науки и технологий требует не только построения новой исследовательской инфраструктуры, но и перехода к новой, междисциплинарной научной ментальности". Выполнение этой задачи, считает учёный, возможно не просто путём соединения одной технологии с другой, а при помощи конвергенции - взаимопроникновения наивысших технологических достижений и знаний о живой природе.
Инфраструктурной, кадровой, образовательной базой этой конвергенции наук и технологий и стал НБИК-центр в Курчатовском институте. Сегодня он включает в себя новый нанобиотехнологический корпус, специализированный источник синхротронного излучения, исследовательский нейтронный реактор и тот самый центр обработки и хранения данных на базе суперкомпьютера, который помог ускорить работу по расшифровке генома человека. "И это только самое начало большого и сложного пути, - говорит Ковальчук. - Конвергенция наук и технологий требует принципиально новых подходов в науке, работы на единую цель, междисциплинарности. Так, геномный прорыв стал возможным благодаря тому, что в работах Курчатовского института принимали участие сотрудники Центра биоинженерии РАН и Российского онкологического центра имени Н.Н.Блохина".
Сегодня в Курчатовском НБИК Центре уже работает прообраз завода будущего, включающий в себя синхротронные и нейтронные экспериментальные станции, нанотехнологическую, генетическую лабораторию, белковую фабрику, лабораторию когнитивных исследований и многое другое. "С появлением конвергентного Курчатовского НБИК-Центра у российской науки создан задел на десятилетия, который обеспечит нам лидирующие позиции среди ведущих научных центров мира" - убеждён Ковальчук.
Проект 10К в Санкт-Петербурге
Основной задачей проекта является создание лабораторий, в которых студенты и научные сотрудники будут разрабатывать, испытывать и внедрять различные компьютерные методы для «сборки» геномов позвоночных животных, выявления функций генов с последующим внедрением полученных результатов в медицинскую практику. Предполагается, что исследования будут содействовать также сохранению биоразнообразия и охране окружающей среды. 27 апреля состоялась международная конференция, посвященная открытию Центра. Руководить Центром будет генетик из США – доктор Стефан Д. О’Брайен (Stephen J. O"Brien), в настоящее время работающий в СПбГУ.
Также в число сотрудников Центра вошли победитель конкурса мегагрантов Правительства Российской Федерации для государственной поддержки научных исследований, проводимых под руководством ведущих учёных в российских образовательных учреждениях высшего профессионального образования, Павел Певзнер и директор Биомедицинского центра, профессор СПбГУ Андрей Козлов.
Научные исследования Центра будут направлены на изучение генетической резистентности к инфекционным заболеваниям и раку, сравнительному изучению организации геномов разных биологических видов, особенно редких и исчезающих животных.
Одно из направления работы Центра – участие в проекте 10К, одним из координаторов которого является доктор Стефан Д. О’Брайен. Цель проекта – расшифровка геномов как можно большего числа видов позвоночных животных. В проекте уже принимают участие зоопарк Сан-Диего (США), Калифорнийский университет (США), Американская генетическая ассоциация (American Genetic Association (AGA), Пекинский институт геномики (Beijing Genomics Institute) и другие организации.
Стефан Д. О’Брайен так охарактеризовал этот проект: «Если расшифровка генома человека - это Библия, то проект 10К - это все остальные книги».
Другое важнейшее направление работы Центра – исследование рака. Это направление будет курировать Андрей Козлов, один из ведущих российских специалистов по изучению рака и ВИЧ\СПИД. Ученый много лет разрабатывает теорию эволюционного значения опухолей. Согласно этой теории, опухоли в ряде случаев могут создавать условия для активации генов. В ходе работ, выполненных под его руководством методами молекулярной гибридизации, было показано, что в опухолях млекопитающих экспрессируются уникальные последовательности, не экспрессирующиеся ни в одной «нормальной» ткани.
В июне 2010 года Козлов с коллегами опубликовали в Journal Infectious Disease свои результаты: они обнаружили, что в острой фазе ВИЧ-инфекции у наркозависимых пациентов в 70% случаев присутствуют одинаковые вирусные геномы. Это открытие вызвало широкий резонанс у международной научной общественности, ему была посвящена статья в июльском номере журнала Science.
Еще один ведущий сотрудник Центра геномной биоинформатики – Павел Певзнер. Профессор Певзнер много лет проработал в США, но выиграв мегагрант, не задумываясь вернулся в Россию. Сейчас он работает в Санкт-Петербургском академическом университете, который специализируется на магистратуре и аспирантуре в области физики и нанотехнологий.
ГЕНЕТИКА
наука, изучающая наследственность и изменчивость - свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ - быть похожими на своих родителей и отличаться от них - и составляют суть понятий "наследственность" и "изменчивость". Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 20 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности - это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения "полукровка", "чистокровный" и др. сохранились до наших дней. Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то "странных" количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки - генетики.
После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки. Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина - другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм. Гены - это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой - от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений - еще и в хлоропластах). Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз - это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз - это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине - другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом - образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.
Методические подходы.
Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными. Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков - гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила - Drosophila melanogaster. На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген - сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена. Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации - включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента - и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др.
См. КЛЕТКА ;
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ;
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ .
Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов - от вирусов до человека.
Достижения и проблемы современной генетики.
На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина
(см. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ).
Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим. Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930-1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию "химер" - трансгенных растений и животных, "копированию" животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической "паспортизации" людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ. Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы
(см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА),
изучать наследственные болезни
(см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ),
проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.
ЛИТЕРАТУРА
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика, тт. 1-3. М., 1988 Сингер М., Берг П. Гены и геномы, тт. 1-2. М., 1998
Энциклопедия Кольера. - Открытое общество . 2000 .
Синонимы :Смотреть что такое "ГЕНЕТИКА" в других словарях:
ГЕНЕТИКА - (от греч. genesis происхождение), обычно определяется как физиология изменчивости и наследственности. Именно так определил содержание генетики Бетсон (Bateson), предложивший в 1906 г. этот термин, желая подчеркнуть, что из трех основных элементов … Большая медицинская энциклопедия
- (от греч. genesis происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании разл. сортов гороха (1865), а также… … Биологический энциклопедический словарь
- [гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению] биол. раздел биологии, изучающий законы наследственности и изменчивости организмов. Словарь иностранных слов. Комлев Н.Г., 2006. генетика (гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению)… … Словарь иностранных слов русского языка
Продажная девка империализма Словарь русских синонимов. генетика сущ., кол во синонимов: 11 биология (73) … Словарь синонимов
- (греч. genetikos – относящийся к происхождению) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Генетика занимает одно из центральных мест в комплексе биологических дисциплин; ее объектом является генотип, выполняющий функцию… … Энциклопедия культурологии
генетика - раздел биологии, изучающий законы наследования признаков. Генетику не следует путать с психологией генетической, изучающей развитие поведения от момента рождения до смерти. Словарь практического психолога. М.: АСТ, Харвест. С. Ю. Головин. 1998.… … Большая психологическая энциклопедия
ГЕНЕТИКА (греч. genetikos относящийся к происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов.
Предмет и методы генетики. Предметом изучения Г. являются два свойства организмов - наследственность (см.) и изменчивость (см.). Наследственность - свойство организмов передавать следующему поколению присущие данному организму особенности становления в ходе онтогенеза определенных черт строения и типа обмена веществ. Передача особенностей организма следующим поколениям возможна только в процессе размножения или самовоспроизведения.
Самовоспроизведение организмов может осуществляться путем вегетативного размножения, когда из частей родительской особи возникает организм потомков. Так, картофель, напр., разводится в основном клубнями. У низших животных, таких как гидра, некоторые клетки воспроизводят целое животное. Микроорганизмы размножаются преимущественно путем деления, некоторые размножаются почкованием, а плесени и дрожжи - путем образования спор. Такие доклеточные формы организации живой материи, как вирусы, размножаются путем репродукции в чувствительной клетке, где сперва идет раздельный синтез вирусной нуклеиновой к-ты (ДНК или РНК) и белка, а затем происходит их объединение и формирование вирусных частиц (см. Вирусы). Высшие же организмы осуществляют воспроизведение себе подобных путем полового размножения. Новое дочернее поколение при половом размножении возникает в результате слияния женской и мужской половых клеток.
Другим свойством организмов, входящим в предмет исследования Г., является изменчивость. Изменчивость - свойство живых организмов, заключающееся в изменении генов и их проявления в процессе развития организма, т. е. изменчивость является свойством, противоположным наследственности.
Различают фенотипическую (модификационную) и генотипическую изменчивость.
Фенотипическая изменчивость организмов связана с тем, что в процессе индивидуального развития, который совершается в определенных условиях окружающей среды, может наблюдаться изменение морфол., физиол., биохим, и других особенностей организмов. Однако свойства, приобретенные организмом в результате такой изменчивости, не наследуются, хотя пределы флюктуации признака (норма реакции) организма определяются его наследственностью, т. е. совокупностью генов.
Генотипическая изменчивость организмов обусловлена либо изменением собственно генетического материала - мутациями (см. Мутация), либо возникновением новых сочетаний генов - рекомбинацией (см.). В зависимости от этого генетическая изменчивость подразделяется на мутационную и рекомбинативную (комбинативную).
Изучение наследственности и изменчивости живых систем ведется на разных уровнях организации живой материи - на молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном с привлечением методов смежных дисциплин, таких как биохимия, биофизика, иммунология, физиология и т. д. Этим объясняется то, что в Г. большое количество конкретных разделов выделилось в самостоятельные научные дисциплины, такие как молекулярная, биохим, физиол, и мед. генетика, иммуногенетика, феногенетика, филогенетика, популяционная генетика и др. Из них большое значение для медицины имеют феногенетика, к-рая изучает роль генов в индивидуальном развитии особи; физиологическая генетика, изучающая наследственную обусловленность физиологии организмов и влияние на нее факторов окружающей среды; иммуногенетика, фармакогенетика и генетика патогенности и вирулентности микроорганизмов; генетика популяций, выясняющая законы наследственности и изменчивости в экологических природных условиях.
Основным методом исследования наследственности и изменчивости организмов является генетический анализ (см.), который включает ряд частных методов. Наиболее информативным и специфическим методом генетического анализа является выяснение природы выбранного для такого анализа признака. Этот метод предусматривает систему скрещиваний в ряде поколений или изучение семейной приуроченности интересующего признака с целью анализа за кономерностей наследования отдельных свойств и признаков организмов (см. Инбридинг , Близнецовый метод). Генетический анализ располагает также частными методами анализа: рекомбинационным, мутаци онным, комплементационным и популяционным.
Процесс материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов изучают с помощью цитол. метода, который в сочетании с генетическим получил название цитогенетического метода изучения наследственности. После открытия генетической роли нуклеиновых к-т успешно развивается метод молекулярного анализа структуры и функционирования гена. Феногенетический метод предусматривает изучение действия гена и его проявления в индивидуальном развитии организма. Для этого используются такие приемы, как трансплантация наследственно различных тканей, пересадка ядер из одной клетки в другую и т. д. Анализ таких генетических явлений ведут также с привлечением новейших методов различных отраслей естествознания, в особенности биохимии, однако все используемые методы других дисциплин для Г. являются только вспомогательными к основному методу - генетическому анализу.
Основные этапы и направления развития генетики. Всевозможные гипотезы о природе наследственности и изменчивости высказывались еще на заре культуры человечества. Основой для них служили наблюдения человека над самим собой, а также результаты опытов, полученные при разведении животных и выращивании растений. Уже в те времена человек производил определенный отбор, т. е. оставлял для дальнейшего воспроизводства только тех животных или те растения, которые обладали ценными для него качествами. Благодаря такой примитивной селекции человеку удалось создать большое число видов различных домашних животных и культурных растений- Первые сочинения по наследственности и изменчивости появились лишь в 17 в., когда Камерарцус (R. Camerarius) в 1694 г. опубликовал «Записки о поле у растений», где сделал вывод, что растения, как и животные, имеют половую дифференциацию. Он также высказал предположение, что опыление растения одного вида пыльцой другого вида может привести к возникновению новых форм. В начале 18 в. стали получать гибриды и описывать их. Первые научные исследования по гибридизации осуществил Кельрейтер (J. Kolreuter) в 60-х гг. 18 в. Он показал, что в качестве отцовского или материнского растения может быть использован любой из родительских видов, Т. к. при скрещивании в обоих направлениях получаются одинаковые гибриды, т. е. в передаче наследственности играют одинаковую роль как пыльца, так и семяпочка.
В дальнейшем исследованием растительных гибридов с целью выявления закономерностей появления в них родительских признаков занимались многие исследователи - Найт (Th.Knight), Ноден (Ch. Naudin) и др. Их наблюдения еще не могли стать базой для формирования науки, однако наряду с бурным развитием племенного животноводства, а также растениеводства и семеноводства во второй половине 19 в. они возбудили повышенный интерес к анализу явлений наследственности.
Особенно сильно развитию науки о наследственности и изменчивости способствовало учение Ч. Дарвина (1859) о происхождении видов, к-рое обогатило биологию историческим методом исследования эволюции организмов. Дарвин приложил много усилий для изучения явлений наследственности и изменчивости, и хотя ему не удалось установить закономерности наследственности, он все же собрал большое количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов и доказал, что виды непостоянны и что они произошли от других видов, которые отличались от ныне живущих.
Основные законы Г. были открыты и сформулированы чеш. естествоиспытателем Г. Менделем, экспериментировавшим с различными сортами гороха (1865). Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в ставшей классической книге «Опыты с растительными гибридами», опубликованной в 1866 г. Для опытов по гибридизации им были использованы два сорта гороха, которые различались по форме семян или окраске цветов. Это позволило Г. Менделю практически разработать методы генетического анализа наследования отдельных признаков и установить принципиально важное положение, гласящее, что признаки определяются отдельными наследственными факторами, передающимися через половые клетки, и что отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве (см. Менделя законы). Хотя Г. Мендель ничего не знал о местонахождении наследственных факторов в клетке, об их хим. природе и механизме влияния на тот или иной признак организма, тем не менее его учение о наследственных факторах как единицах наследственности легло в основу теории гена (см. Ген).
Однако принципиальные результаты опытов Г. Менделя были поняты биологами лишь в 1900 г., когда голл. ботаник X. де Фрис и почти одновременно с ним нем. ботаник Корренс (С. Correns) и австр. учецый Чермак (E. Tschermak) вторично открыли законы наследования признаков. С этого времени началось бурное развитие Г., утверждавшей принципы дискретности в явлениях наследования, а 1900 г. принято считать официальной датой рождения Г.
В 1906 г. на III Международном конгрессе по гибридизации по предложению Бейтсона (W. Bateson) наука, изучающая наследственность и изменчивость, была названа генетикой, а менделевская единица наследственности по предложению Иогансена (W. Johannsen) вскоре получила название «ген» (1909).
В 1901 г. X. де Фрис сформулировал теорию мутаций, гласящую, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно, т. е. в результате мутаций (см. Мутация). Вскоре было установлено, что наследственные факторы связаны с хромосомами, а в 1911г. Т. Морган, Бриджиз (С. В. Bridges), Меллер (Н. J. Muller), Стертевант (A. H. Sturtevant) и др. создали хромосомную теорию наследственности (см.) и экспериментально доказали, что основными носителями генов являются хромосомы и что гены располагаются в хромосоме в линейном порядке (см. Хромосомы).
Создание хромосомной теории сделало центральной теорией Г. материалистическую концепцию гена. Руководствуясь этой теорией, генетики в 30-50-е гг. 20 в. получили возможность осуществить исследования, результаты которых имели огромное принципиальное значение.
В 1926-1929 гг. С. С. Четвериков с сотр. первым провел экспериментальный генетический анализ популяций дрозофилы, чем заложил основы современного направления в популяционной и эволюционной Г. Большой вклад в развитие популяционной генетики (см.) сделали амёр. ученый Райт (S. Wright) и англ. ученые Фишер (R. Fisher, 1890-1962) и Холдейн (J. В. S. Haldane, 1892-1964), заложившие в 20-30-х гг. основы генетико-математического метода и генетической теории отбора. Для развития экспериментальной Г. популяций много сделали советские ученые Н. П. Дубинин, Д. Д. Ромашов и Н. В. Тимофеев-Ресовский.
В разработку генетических основ селекции крупный вклад внесли советские генетики М. Ф. Иванов, А. С. Серебровский, Б. И. Васин, П. И. Кулешов и др.
В 1929-1934 гг. Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и др. впервые выдвинули и экспериментально подтвердили идею о дробимости гена, согласно к-рой ген представляет собой сложную систему со своей особой внутренней организацией и с ложностью функций. В 1943 г. опытами по определению эффекта положения генов у дрозофилы Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров исчерпывающе доказали, что нормальный доминантный ген в результате изменения генного окружения в хромосоме теряет такое важное свойство, как доминантность (см.). Открытое явление свидетельствовало о том, что действие гена находится в связи с его положением в хромосоме.
В 1925 г. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов на дрожжах и в 1927 г. Меллер на дрозофиле получили наследственные изменения (мутации) под влиянием рентгеновских лучей. Почти одновременно с Меллером радиационные мутации у растений получил Стадлер (L. J. Stadler). Т. о., впервые экспериментальна была доказана изменчивость генов под влиянием факторов окружающей среды.
Открытие мутагенеза под влиянием хим. веществ было по своему значению равно открытию мутационного действия радиационного облучения. Было установлено, что многие хим. вещества резко повышают частоту мутаций по сравнению со спонтанным фоном. И. А. Раппопорт открыл мощное мутагенное действие этиленимина (1946), к-рое впоследствии было широко использовано для создания высокопродуктивных штаммов продуцентов антибиотиков (С. И. Алиханян, С. Ю. Гольдинг и др., 1967).
В 1941 г. Бидл (G. W. Beadle) и Тейтем (E. L. Tatum) в США получили биохим, мутации у нейроспоры, что положило начало изучению механизмов генетического контроля метаболизма клетки.
Принципиальным этапом в развитии направления, ставшего в дальнейшем центральным при создании молекулярной генетики (см.), явилась речь Н. К. Кольцова «Физикохимические основы биологии», к-рую он произнес на III Всероссийском съезде анатомов, зоологов и гистологов в 1927 г. Н. К. Кольцов высказал и развил взгляд, который позже был положен в основу всей молекулярной биологии, а именно, что сущность явлений наследственности надо искать в молекулярных структурах тех веществ в клетке, которые являются носителями этих свойств. Он развил матричную теорию ауторепродукции хромосом, считая, что исходная хромосома является матрицей (шаблоном) для; дочерней хромосомы. Конкретные мeханизмы размножения наследственных молекул оказались иными, однако идейные принципы современных представлений о репродукции молекул были созданы Н. К. Кольцовым.
Крупный вклад в генетику был внесен в 1920-1940 гг. Н. И. Вавиловым. В предложенном им законе рядов гомологичной изменчивости и центров генофонда показано эволюционное происхождение направленности мутаций у родственных форм. Все это позволило Н. И. Вавилову (1936) обосновать такой подход к проблемам вида, который позволял представить вид как сложную систему в определенных условиях окружающей среды. Н. И. Вавилов творчески обосновал учение о генетических основах селекции (см. Искусственный отбор).
В области мед. Г. наша страна уже в 30-е гг. 20 в. заняла ведущее положение в мире. В особенности это проявилось в области Г. нервных болезней, изучение которых прободалось под руководством С. Н. Давиденкова. Им были обнаружены признаки, связанные с неполным проявлением генов и их гетерозиготностью при различных нервных болезнях. Давиденков описал большое число наследственных факторов, коррелятивно влияющих на нервную систему. Он охарактеризовал и классифицировал более ста заболеваний ц. н. с. и сделал первую попытку обобщить и представить данные об эволюции генофонда человечества.
Т. о., к 40-м гг. 20 в. Г. как наука достигла значительных успехов, а советская Г. заняла ведущее место в мировой науке о наследственности и изменчивости. Однако по-прежнему было принято считать, что материальной основой гена является белок. В 1944 г. Эйвери (О. Т. Avery), Мак-Лауд (G. М. MacLeod) и Мак-Карти (М. McCarty) доказали, что веществом, ответственным за передачу наследственных признаков у Diplococcus pneumoniae, является дезоксирибонуклеиновая к-та (ДНК). Это явилось стимулом для изучения хим., физ. и генетической сущности ДНК, началом периода молекулярной Г. Вслед за открытием трансформации (см.) большую роль в развитии Г. сыграло открытие полового процесса у бактерий - конъюгации (см. Конъюгация у бактерий) и способности фагов переносить генетический материал от одних бактерий к другим - так наз. трансдукции (см.). Именно с этого времени генетики начинают работать на организмах, обладающих относительной генетической простотой, т. е. на бактериях и на бактериальных вирусах.
Исключительным событием в Г. явилась расшифровка структуры молекулы ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953). Это открытие сделало возможным раскрытие тайны генетического кода (см.). Благодаря расшифровке генетического кода оказался разгаданным механизм последовательного соединения остатков аминокислот в строящихся молекулах полипептидов и белков. За этим последовали другие открытия: синтез генома фага X174 (А. Корнберг с соавт., 1967), выделение из E. coli lac-оперона [Шапиро (J.Shapiro) с соавт., 1969], выделение гена, управляющего синтезом рибосомальной РНК [Колли (Colli), Ойши (Oishi) и соавт., 1970; Спадари (Spadari) и соавт., 1971], выделение гена, контролирующего синтез тирозиновой транспортной РНК [Маркс (Marks) и соавт., 1971], выделение генов II области фага Т4 [Голдберг (I. Н. Goldberg, 1969], химический синтез гена аланиновой транспортной РНК дрожжей, состоящего из 77 нуклеотидов (X. Корана и др., 1968).
Следующим этапом развития молекулярной Г. было создание концепции о передаче генетической информации. Эта концепция получила название «центральной догмы молекулярной биологии». Ее содержание сводилось к тому, что передача генетической информации идет лишь в одном направлении: ДНК-> иРНК-> белок. Между тем исследованиями Темина (H. Temin, 1970) и Балтимора (D. Baltimore, 1970) было установлено, что опухолевые РНК-содержащие вирусы обладают ферментом, под влиянием к-рого вирусная РНК становится матрицей для синтеза ДНК, т. е. осуществляется обратная передача генетической информации (обратная транскрипция) с молекул РНК на ДНК. Этот фермент получил название «обратная транскриптаза». Открытие этого явления имеет глубокое методологическое значение, т. к. свидетельствует о том, что хотя генетический код зашифрован в молекулах ДНК или РНК, но сущность наследственности этим не ограничивается, а заключается во взаимодействии белков и нуклеиновых к-т. Это подтверждается и тем, что все генетические процессы, связанные с ДНК, требуют для своего осуществления наличия ферментов, т. е. белков. В частности, такие процессы, как репликация, рекомбинация, мутация, репарация поврежденной хим. и физ. факторами молекулы ДНК, требуют участия соответствующих ферментов, т. е. сущность наследственности заключается во взаимодействии ДНК, РНК и белка в клетке.
Наряду с изучением хромосомных факторов наследственности большое теоретическое значение имеет выяснение роли так наз. внехромосомных факторов наследственности у бактерий - эписом. К эписомам относятся умеренные бактериофаги, половые факторы, факторы множественной резистентности к лекарственным веществам и бактериоциногенные факторы (см. Эписомы). Для мед. генетиков проблема эписом представляет собой интерес, т. к. получены экспериментальные данные, свидетельствующие о том, что гены, определяющие вирулентность бактерий, имеют не только хромосомную природу, но часто входят и в состав эписом. Достаточно отметить, что патогенные свойства некоторых бактерий, как, напр., возбудителя дифтерии, ботулизма, а также патогенных стафилококков и стрептококков, связаны с лизогенизацией их бактериофагами, имеющими в составе ДНК гены, детерминирующие синтез токсических продуктов. Выделение таких лизогенных бактерий из смеси с профагами приводило к возникновению авирулентных культур.
Т. о., историю развития Г. можно разделить на три этапа. Первый этап - период классической генетики (1900-1930), обусловленный созданием теории дискретной наследственности (менделизм). Второй этап (1930-1953) характеризуется углублением принципов классической Г., но вместе с тем и пересмотром ряда ее положений. В это время были открыты возможности искусственного получения мутаций, обнаружено и доказано сложное строение гена, установлено, что именно ДНК, а не белок, является материальным носителем наследственности (см.).
Третьим этапом развития Г. можно считать период ее развития с 1953 г., когда практически полностью была выявлена генетическая роль молекул ДНК и раскрыта ее структура. Дальнейшие исследования в этой области, а особенно в области ДНК-зависимого синтеза белка, неразрывно связали Г. с биохимией.
Начиная с 1953 г. особенно интенсивно идет проникновение Г. в смежные науки, в частности особое значение приобретает биохимическая генетика (см.) и медицинская генетика (см.).
Последовательное применение принципа «один ген - один фермент» (т. е. один ген ответственен за синтез одного фермента) дало возможность выяснить механизм возникновения ряда наследственных дефектов обмена у человека и установить, нарушение синтеза какого именно фермента или вещества вызывает такие болезни человека, как фенил кетонурия, алкаптонурия, тирозиноз, альбинизм, гемофилия, различные формы наследственного кретинизма, серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий и т. д.
В этот же период развивается учение о хромосомных болезнях человека. В 1956 г. впервые удалось определить истинное диплоидное число хромосом человека (46), а уже в 1959 г. установить, что при болезни Дауна во всех клетках тела человека обнаруживается лишняя 21-я хромосома, в результате чего был сделан вывод, что это заболевание вызвано нерасхождением пар хромосом 21 при образовании гамет (обычно яйцеклетки) .
Почти одновременно было установлено, что три формы врожденных аномалий пола (синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского-Тернера и аномалия, ведущая к умственной отсталости и бесплодию) вызваны нарушением набора половых хромосом. Выяснилось, что все эти три формы возникают в результате нерасхождения половых хромосом при образовании гаметы. Наряду с этими типичными хромосомными болезнями описано более 200 различных синдромов, вызываемых более сложными типами нерасхождения хромосом.
Открытие роли хромосом в возникновении многих врожденных аномалий и наследственных заболеваний привело к бурному развитию цитогенетики (см.) и ее прочной связи с медициной.
Цитогенетика стремительно проникает в онкологию. Выяснено значение хромосомных аномалий соматических клеток и соматического отбора в развитии злокачественных опухолей. Установлено, что опухолевые клетки имеют, как правило, аномальные хромосомные комплексы и что в ходе канцерогенеза происходит интенсивная конкуренция между клетками разного кариотипа и генотипа (см. Генетика соматических клеток).
Выявление большого числа наследственных болезней эндокринной системы, являющихся следствием аномального набора половых хромосом, привело к тесному контакту между Г. и эндокринологией.
Отмечается все большее проникновение Г. в иммунологию и особенно в радиобиологию. Получены экспериментальные данные, позволяющие сделать вывод о том, что в основе лучевой болезни лежит повреждение наследственных элементов значительной части клеток организма.
Стремительное развитие Г. в 60-е гг. 20 в. не могло не оказать влияния на ряд смежных с нею дисциплин. Было продемонстрировано интенсивное действие естественного отбора в отношении генных мутаций, некоторых типов хромосомных перестроек. Все это привело к созданию эволюционной Г. (см. Эволюционное учение), изучающей распространение и закрепление ряда мутаций в ходе естественного отбора и при видообразовании. Именно методами эволюционной Г. (в опытах с микроорганизмами и насекомыми) было показано, что наследственное приспособление к окружающей среде совершается не в результате адекватного изменения наследственных свойств индивидуального организма под воздействием внешнего фактора, а в результате направленного отбора наследственных изменений, возникающих независимо от того фактора среды, к к-рому идет приспособление.
Интенсивно развивается учение о сбалансированном наследственном полиморфизме человека, заключающемся в существовании в популяциях человека не менее двух аллелей одного и того же гена, причем оба аллеля (а иногда и многие аллели) встречаются с частотой, исключающей распространение менее частого аллеля без участия интенсивного отбора. Так, помимо 15 систем антигенов эритроцитов (групп крови А, В, 0, NH, резус и т. д.), открывается большое число групп лейкоцитов и тромбоцитов, белков плазмы, различных ферментов, наследственных систем выделения и обмена и т. п. Обнаружение резких наследственных различий в реакции на некоторые медикаменты уже привело к бурному развитию совершенно новой области мед. Г.- фармакогенетики (см.). Накапливается все большее количество данных о том, что эта наследственная биохим, разнородность человечества в пределах его нормы возникает под влиянием отбора, причем в большинстве случаев отбирающим фактором явились микробные инфекции. Это подтвердилось различием наследственных вариантов гемоглобина, повышенной восприимчивостью людей с группой крови А к оспе и т. д.
Таким образом, генетика изучает и анализирует основные биол, процессы на молекулярном уровне (биосинтез, аутосинтез ДНК и гена), клеточном (физиол. Г., цитогенетика), индивидуальном (Г. индивидуальных различий, физиология размножения) и популяционном (Г. популяций), раскрывает механизмы индивидуального и филогенетического развития.
Г. устанавливает связи с цитологией, селекцией, эволюционным учением, систематикой, экспериментальной эмбриологией, биохимией, биофизикой, кибернетикой, медициной, микробиологией, иммунологией, радиобиологией. Каждую из этих наук Г. обогащает своими методами и достижениями, становясь их неотъемлемой частью, и в то же время сама обогащается данными и методами этих дисциплин. Именно это делает Г. важнейшим орудием познания сущности жизни. Раскрыв многие тайны природы, Г. сделала тем самым неоценимый вклад в развитие материалистического естествознания.
Перед Г. стоят важные задачи, вытекающие из уже установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К ним прежде всего относится изучение механизма изменения гена, репродукции генов и хромосом, действие генов и контролирование ими элементарных реакций и образования сложных признаков и свойств организма в целом, взаимосвязь процессов наследственной изменчивости и отбора в развитии органической природы. Кроме того, перед Г. стоят и более близкие задачи, разрешение которых необходимо для практики, особенно для клин, медицины.
Генетика и практика
Г. как наука, стоящая на переднем крае научно-технической революции, опираясь на открытые ею законы, вносит существенный вклад во многие отрасли человеческой деятельности. Благодаря успехам Г. заложены основы микробиол, промышленности, значение к-рой все возрастает. Производство антибиотиков, аминокислот и других веществ базируется на использовании радиационных и хим. мутантов бактерий, вирусов и др.
Успехи Г. растений способствовали резкому увеличению продуктивности всех основных с.-х. культур: пшеницы, подсолнечника, кукурузы, сахарной свеклы и др. В целом работа генетиков и селекционеров позволила серьезно улучшить производство пищевых ресурсов на всей планете.
Особенно важное значение имеет Г. для решения многих мед. проблем, особенно в борьбе с инфекционными и наследственными болезнями. Только благодаря успехам Г. микроорганизмов получены продуценты антибиотиков, эффективность синтеза которых в сотни и тысячи раз больше, чем у диких штаммов этих микробов.
Особое значение для мед. практики имело обнаружение японскими исследователями Ватанабе (Т. Watanabe, 1959) и Акиба (Т. Akiba, 1959) у бактерий факторов множественной резистентности (R-факто-ров) к лекарственным веществам.
Для наследственных болезней в зависимости от того, где локализован измененный ген (аутосома или половая хромосома) и каково его взаимоотношение с нормальным аллелем (доминантная или рецессивная мутация), характерны три основных типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, или ограниченный полом (см. Наследование). При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой, т. к. мутационный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутационный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии. При болезнях, передача которых ограничена полом (Х-хромосомный тип), действия мутационного гена проявляются только у мужчин, т. е. у гетерогаметного пола (гемофилия А, цветовая слепота и др.).
Дальнейшее углубление представлений о характере наследования различных заболеваний и особенно дальнейшее изучение влияния различных факторов окружающей среды на проявление мутационных генов позволяет яснее наметить пути профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней (см.). Большое значение в этом отношении имеет разработка микробиол, и других экспресс-методов выявления наследственных болезней обмена. Установление этиол, фактора болезни открывает пути лечения: исключение (или ограничение) из числа продуктов питания тех соединений, метаболизм которых в организме нарушен из-за блокирования какого-либо фермента; заместительная терапия этим ферментом. В профилактике наследственных болезней огромная роль отводится системе медико-генетических консультаций (см.), значение которых все возрастает, особенно в ходе разработки методов определения гетерозиготного носительства и установления природы распространения и частоты генных и хромосомных наследственных болезней. Своевременное установление наследственной природы заболевания и типа наследования позволяет более успешно разрабатывать методы предупреждения развития болезни, особенно в раннем возрасте, и ее лечения.
Особый интерес и значение для медицины представляет быстро развивающаяся область генетики, получившая название генной инженерии (см. Генная инженерия , Генотерапия), суть к-рой заключается во введении в геном генетического материала, изменяющего наследственные свойства организма. Для осуществления генной инженерии необходимы, с одной стороны, селекция и выделение генов и, с другой - введение этих генов в геномы клеток выбранных организмов.
Большое внимание уделяется изучению механизма репарации повреждений клеточного генома. Исследования, вначале проведенные на микроорганизмах, показали, что бактериальные клетки обладают специальными системами, которые восстанавливают повреждения генетического материала (ДНК), полученные при действии ряда хим. и физ. агентов, и обеспечивают относительную устойчивость клеток к действию этих агентов. Репарация повреждения ДНК осуществляется при участии ряда ферментов, детерминируемых определенными генами (см. Репарация генетических повреждений). Репарирующие системы, впервые открытые у бактерий, присущи также и клеткам человека и животных. Напр., клетки Xeroderma pigmentosum (наследственная болезнь человека, приводящая к раку кожи) гораздо чувствительнее к УФ-облучению, чем нормальные клетки, т. к. они не могут восстанавливать участки ДНК, поврежденные ультрафиолетовыми лучами, из-за отсутствия соответствующих ферментных систем. В то же время клетки рака глаз крупного рогатого скота способны к репарации поврежденной ДНК, т. к. они содержат необходимые для этого ферменты.
Наличие систем, контролирующих репарацию ДНК, имеет общебиол. значение. Если бы механизм ликвидации нарушения структур ДНК отсутствовал, то организм оказался бы совершенно беззащитным, а химиотерапия и лекарственная терапия были бы невозможными. Интенсивно ведущиеся исследования по изучению механизма образования ферментов репарирующих систем являются весьма перспективными.
Современная Г., несмотря на уже достигнутые значительные успехи в изучении молекулярных основ наследственности, продолжает развиваться на молекулярном, субмолекулярном, клеточном, тканевом, организменном и популяционном уровнях и стала ключевой наукой современной биологии, тесно связанной в практическом отношении с сельским хозяйством, медициной, космической биологией, учением о биосфере, теорией эволюции, антропологией и общим учением о человеке.
Развитие Г. определяется ее диалектическим взаимодействием с физикой, химией, математикой и цитологией. Г. подходит к пониманию наследственности, руководствуясь принципами интеграции, целостности ее организации, и именно это приближает ее к познанию сущности жизни, дает качественно новые методы для управления ею, что позволило назвать этот этап развития Г. синтетическим. В целом же Г., как и другие науки, в 60-70-е гг. 20 в. переходит от стихийного обнаружения диалектики в основных законах жизни к сознательному использованию материалистической диалектики.
Основные центры генетических исследований и органы печати
В СССР главными центрами исследований по Г. являются: Ин-т общей генетики АН СССР, Ин-т биологии развития АН СССР, Ин-т молекулярной биологии АН СССР, Радиобиологический отдел Ин-та атомной энергии АН СССР, Ин-т мед. генетики АМН СССР, Ордена Трудового Красного Знамени Ин-т эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н. Ф. Гамалеи АМН СССР, Ин-т вирусологии имени Д. И. Ивановского АМН СССР. Исследования в области мед. Г. ведутся во многих клин, ин-тах АМН СССР и М3 СССР и союзных республик, в Ин-те цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), Ин-те генетики и цитологии АН БССР (Минск), Ин-те цитологии АН СССР (Ленинград), Ин-те генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Секторе молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также на соответствующих кафедрах МГУ, ЛГУ и других ун-тов и медвузов страны.
В 1965 г. организовано Всесоюзное об-во генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г. преподают во всех ун-тах, мед. и с.-х. вузах СССР.
Генетические исследования интенсивно ведутся в других социалистических странах. Г. развита в Великобритании, Индии, Италии, США, Франции, ФРГ, Швейцарии, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные конгрессы по Г.
Основными печатными органами, систематически публикующими статьи по Г., являются: журнал «Генетика» АН СССР, журнал «Цитология и генетика» АН УССР. Статьи по Г. печатают также многие биол, и мед. журналы, напр. «Цитология», «Радиобиология», «Молекулярная биология».
За рубежом статьи по Г. печатаются в «Annual Review of Genetics»* «Theoretical and Applied Genetics», «Biochemical Genetics», «Molecular and General Genetics», «Heredity»> «Mutation Research», «Genetics», «Hereditas», «Journal of Heredity», «Canadian Journal of Genetics and Cytology», «Japanese Journal of Genetics», «Genetica Polonica», «Indian Journal of Genetics and Plant Breeding».
Библиография: Вавилов H. И. Избранные сочинения, Генетика и селекция, М., 1966, библиогр.; Дубинины. П. Горизонты генетики, М., 1970, библиогр.; он же, Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Дубинины. П. и Глем-боцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция, М., 1967, библиогр*; История биологии с начала 20-го века до наших дней, под ред. Л.Я.Бляхера, М., 1975, библиогр.; Классики советской генетики 1920-1940, под ред. П. М. Жуковского, Л., 1968; Л о-б а ш e в М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Медведевы. Н. Практическая генетика, М., 1968, библиогр.; Мендель Г. Опыты над растительными гибридами, М., 1965, библиогр.; Морган Т. Избранные работы по генетике, пер. с англ., М.-Л., 1937, библиогр.; P иг ер Р. и Михаэлис А. Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967, библиогр.; Сэджер Р. и Райн Ф. Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964.
Периодические издания - Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Цитология и генетика, Киев, с 1967; Annual Review of Genetics, Palo Alto, с 1967; Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Genetics, Brooklyn - N.Y., с 1916; Hereditas, Lund, с 1920; Journal of Heredity, Washington, с 1910; Molecular and General Genetics, В., с 1908; Mutation Research, Amsterdam, с 1964; Theoretical and Applied Genetisa, В., с 1929.
H. П. Дубинин, И. И. Олейник.
